Família e escola

* Augusto Amenarthas

Família e escola

Nos dias atuais, vemos uma confusão nos papéis entre o que é dever da escola e da família. Os pais pensam que é a escola quem deve educar e dar bons modos, e também confundem educação com escolarização, educação é a formação de uma pessoa, é tudo aquilo que ele deveria aprender com a família (ter bons modos, respeitar os mais velhos, pedir licença, etc.), já a escolarização faz parte da educação, mas é a parte que compete à escola (os conhecimentos que a escola passa e o professor tem a obrigação de ensinar), mas não podemos achar que tudo é papel da escola, ela faz a parte dela e a família deve também fazer a sua.

Um pai perguntou a um professor e filósofo chamado Mario Sérgio Cortella, o que a família pode fazer para ajudar na educação dos filhos? Aí há uma inversão, não é a família que ajuda à escola na educação dos filhos, é o contrário, é a escola que ajuda a sua família na educação dos seus filhos. Vocês têm 3, 4, 5, 6 filhos por 24 horas, nós temos 30, 40 alunos por apenas 4 horas, se vocês tem dificuldade, imaginem para o professor com essa quantidade na sala.

A tarefa de educar é da família, e quando ela não cumpre a tarefa dela, a escola não consegue sozinha, por isso é que é tão importante essa parceria, pois alguns pais vivem numa situação de submissão com os filhos. Veja um exemplo. No passado, uma família quando chegava numa lanchonete, num restaurante, ou qualquer lugar, o pai ou a mãe diziam: sente aqui, e ele sentava. A frase de hoje é, “filhinho” onde você quer sentar? O que você quer comer? O que você quer vestir? Você dar a uma criança pequena, uma liberdade exagerada em nome de um carinho que ao invés de educar vai deseducar, onde em alguns casos não há necessidade nenhuma dele escolher aquilo que tranquilamente os pais poderiam escolher por eles.

E quando a criança desobedece? O que os pais devem fazer? Não é para espancar, mas dar uma educação firme, se precisar bater, que bata, porém sem espancar, mas se não acha necessário bater, apenas castigue, fale firme, tire aquilo que ele mais gosta, e se der um castigo, cumpra, nunca prometa e não cumpra, se disser que  ele não vai, não deixe ele ir e pronto. Isso se aplica também aquilo que nós prometemos de bom, se em algum momento você disser que vai dar ou fazer alguma coisa a seu filho, faça, porque sendo assim ele cria confiança e sabe que no que você disser ele pode confiar.

Outra coisa importante para a educação dos filhos é nunca a ordem que um deu o outro tirar. Por exemplo, se o pai disser que não, é não e pronto (ou vice-versa), o que não pode é um tirar a autoridade do outro, isso faz com que a criança não queira cumprir regras, porque ele sempre vai achar que tem uma forma de transgredir essa regra; ele já está acostumado de casa.

Quando a criança é formada numa família sem autoridade, ela come o que quer, veste o que quer vestir, assiste o que quer até a hora que quer (às vezes sem acompanhamento dos pais, vendo cenas inadequadas para a idade deles) o lugar que ela vai encontrar alguém que tenta colocar ordem nessa falta de limites é na escola, aí é onde o professor pergunta, por exemplo, cadê o material? Fez o dever de casa? Ou simplesmente pede para guardar o celular aí eles partem para cima do professor com comportamento rebelde ou até mesmo agressivo.

Nunca houve tantos casos de violência de alunos contra professores como estamos tendo agora, isso acontece porque nós somos o primeiro adulto que decide exercer autoridade sobre ele (lembrando que exercer autoridade não é ser autoritário e não são todas as crianças que se enquadram nessa situação).

Temos pais que reclamam porque está indo dever de casa, porque a professora colocou de castigo, porque colocou falta num aluno que saiu de casa para ir para a escola, mas não entrou na sala de aula, outros reclamam porque está fazendo dever demais e para piorar, às vezes esses mesmos pais dizem que não sabem mais o que fazer com um filho de 7 anos, se eles não sabem o que fazer agora e quando ele tiver 17? Isso é muito perigoso, porque estamos formando uma geração mais fraca, preguiçosa e sem limites.

Portanto, a escola precisa do apoio da família, mesmo que os pais não saibam ensinar o dever de casa dos filhos, mas que pelo menos mandem estudar, cobrem deles, olhem o dever, mesmo que não respondam com eles, porque fazendo isso eles se sentem mais amados e percebem que alguém se interessa por eles.

A escola está disposta a fazer a parte dela e trabalhar junto com a família, cada um fazendo a sua parte (família e escola) para que o aluno possa cada vez mais ser escolarizado com qualidade, mas principalmente, que formemos cidadãos de bem.

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Graduado em Pedagogia e Pós-graduado em Psicopedagogia Institucional e Clínica

Texto fundamentado numa entrevista de Mário Sérgio Cortella, professor e sociólogo.

Inclusão ou exclusão?

Augusto Amenarthas*

Inclusão ou exclusão?

Este é um dos grandes dilemas encontrados pelos professores. Será que ter um aluno com necessidades especiais em sala tida como “normal” é o suficiente para dizer que ele está incluso? É uma utopia achar que sim. Não podemos simplesmente achar que pelo simples fato de estar na mesma sala, faça dele incluso.

Um professor que tenha em sua sala, um aluno surdo, dando sua aula normal e vez ou outra se dirige para ele e tenta explicar alguma coisa usando a linguagem de sinais (que por sua vez na maioria dos casos o professor não conhece, ou o que conhece não é suficiente para se fazer entendido), logo em seguida se volta para a maioria dos alunos, dá seu conteúdo normal e pronto. Isto é a inclusão que temos hoje; uma inclusão de “faz de conta”, que não ajuda em nada ao desenvolvimento escolar do aluno.

Nas escolas públicas, temos professores despreparados para lidar com o problema. A escola não pode rejeitar o aluno, o professor tem que lidar com as diversas situações em sala de aula, onde vez ou outra tem alunos com alguma necessidade especial, às vezes mais de um, e o professor sem saber como lidar, sem tempo para dar uma melhor atenção a este aluno e o mais interessante, o excluindo de forma indireta, não porque tenha intenção, mas porque a situação faz com que isso aconteça.

Nos coloquemos no lugar de um. Se veja numa sala de aula onde todos os alunos são surdos, e o professor, ensinando em libras o tempo inteiro. Você tenta acompanhar aquela linguagem que para você não tem compreensão, aí o professor se volta para você e tenta ao máximo fazer você entender o conteúdo que ele explicou para os seus colegas utilizando-se de formas que na maioria das vezes você não entende. Após alguns instantes, volta-se para o restante da turma e continua sua aula do mesmo jeito de antes, onde todos os alunos compreendem seus gestos, você tenta, mas nem sempre consegue. Será que só pelo fato de você está ali, você se sente incluso?

Defendo uma nova maneira de ver a inclusão, onde os alunos com necessidades especiais possam estudar na mesma escola que todos, porém, que haja uma “sala especial” para eles, com alunos iguais a eles, que possam se compreender mutuamente e, que o professor desta sala, seja preparado para tal. Esta sala seria unicamente para este fim. Ao invés de termos alunos que não sabem o conteúdo, mas são aprovados mesmo assim, como acontece nos moldes atuais porque é o que rege a lei. Defendo que em todas as escolas (ou naquelas que seriam utilizadas para este fim), tivéssemos nos intervalos a relação entre todos os alunos da escola, onde nos eventos, as turmas façam suas apresentações incluindo a “sala especial” para que eles se sintam parte integrante da escola, se sintam inclusos naquele meio e não sejam vistos como o “estranho da sala”.

Como a sala de recursos que vemos em algumas escolas, com professores mal preparados, mal remunerados e sobrecarregados pode ser vista como a saída para este dilema. O aluno estuda na sala de aula normal, mas no turno oposto tem uma hora de reforço, duas vezes por semana, onde na maioria das vezes apenas brinca no computador. Isto é suficiente? Será que apenas isto basta? Lutemos por uma educação inclusiva de verdade, não apenas na teoria, mas que tenhamos reformas não só na parte física das escolas, mas principalmente na prática pedagógica.

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Graduado em Pedagogia e Pós-graduado em Psicopedagogia Institucional e Clínica

Ansiedade

O que é Ansiedade?

O termo "ansiedade" tem várias definições nos dicionários não técnicos: aflição, angústia, perturbação do espírito causada pela incerteza, relação com qualquer contexto de perigo, entre outros.

Levando-se em conta o aspecto técnico, devemos entender ansiedade como um fenômeno que ora nos beneficia, ora nos prejudica, dependendo das circunstâncias ou intensidade, e que tornar-se patológico, isto é, prejudicial ao nosso funcionamento psíquico (mental) e somático (corporal).

A ansiedade estimula o indivíduo a entrar em ação, porém, em excesso, faz exatamente o contrário, impedindo reações.

Causas

Os transtornos de ansiedade são doenças relacionadas ao funcionamento do corpo e às experiências de vida.

A pessoa pode se sentir ansiosa a maior parte do tempo sem nenhuma razão aparente ou pode ter ansiedade apenas às vezes, mas tão intensamente que se sentirá imobilizada. A sensação de ansiedade pode ser tão desconfortável que, para evitá-la, as pessoas deixam de fazer coisas simples (como usar o elevador) por causa do desconforto que sentem.

 sintomas

Sintomas de Ansiedade

Os transtornos da ansiedade têm sintomas muito mais intensos do que aquela ansiedade normal do dia a dia. Eles aparecem como:

• Preocupações, tensões ou medos exagerados (a pessoa não consegue relaxar)
• Sensação contínua de que um desastre ou algo muito ruim vai acontecer
• Preocupações exageradas com saúde, dinheiro, família ou trabalho
• Medo extremo de algum objeto ou situação em particular
• Medo exagerado de ser humilhado publicamente
• Falta de controle sobre pensamentos, imagens ou atitudes, que se repetem independentemente da vontade
• Pavor depois de uma situação muito difícil.

Tratamento de Ansiedade

Existem três tipos de tratamento para os transtornos de ansiedade:

• Medicamentos (sempre com acompanhamento e receita médica)
• Psicoterapia com psicólogo ou médico psiquiatra
• Combinação dos dois tratamentos (medicamentos e psicoterapia).

A maior parte das pessoas com ansiedade começa a se sentir melhor e retoma as suas atividades depois de algumas semanas de tratamento. Por isso, é importante procurar ajuda especializada na unidade de saúde mais próxima. O diagnóstico precoce e preciso da ansiedade, o tratamento eficaz e o acompanhamento por um prazo longo são imprescindíveis para obter melhores resultados e menores prejuízos.

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/ansiedade

Principais Síndromes Cromossômicas

Universidade do Grande Rio Professor José de Sousa Herdy Escola de Ciência da Saúde – Curso de Enfermagem Discente: Ana Carolina Maia 1º Período - Rio de Janeiro – 1/2010

Síndrome De Williams-Beurem

A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética (Síndrome dos Genes Contíguos) que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Ocorre em 1 a cada 20.0 nativos e sua transmissão não é genética.

Foi descrita pela primeira vez em 1961. A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.

Podemos encontrar problemas médicos freqüentes como cardíacos, renais e odontológicos. São crianças que precisam urinar com grande freqüência.

Em geral, o quadro clínico é suficiente para o diagnóstico. Ele pode ser confirmado por meio de um exame de sangue específico, o cariótipo nos glóbulos brancos do sangue (linfócitos), complementado pela técnica de hibridação in situ (FISH) para os genes da elastina (ELN) e da L1Mquinase, que costuma ser positivo em 90 a 96% dos casos. Como é um exame especializado e de alto custo, pode não estar disponível na maioria dos laboratórios. Considerando essa dificuldade, dependendo do quadro clínico, sua realização pode não ser solicitada.

Apesar dos adultos com SWB continuarem a exibir as manifestações características da síndrome, a gravidade dos problemas médicos pode ser variável.

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X.

A ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.0 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).

Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X).

Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestação das características fenotípicas, como também diagnosticada durante a adolescência (com puberdade), a partir de observações preliminares confluentes como: baixa estatura, pescoço muito curto e largo, esterilidade sem ciclo menstrual.

Mesmo vivendo normalmente, os indivíduos afetados desencadeiam alterações de caráter endócrino (hormonal), decorrente a deficiência do cromossomo X.

Entre as deficiências destacam-se: - Doenças renais (disfunção, insuficiência e agravo crônico);

- Problemas de alimentação em virtude da conformação anormal do aparelho bucal (palato estreito e elevado, com maxila inferior menor), o que dificulta o princípio do mecanismo digestório, mastigação e deglutição, ocasionando refluxo; - Problemas circulatórios: inchaço dos membros superiores e inferiores (mãos e pés).

Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as suprarenais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

Síndrome de Down

A síndrome de Down também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da S.D. possui três. Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100. De uma forma geral a síndrome de Down é um acidente genético, sobre o qual ninguém tem controle. Qualquer mulher pode ter filho com síndrome de Down, não importa a raça, credo religioso, nacionalidade ou classe social. Por muito tempo a SD ficou conhecida como mongolismo, pois esse termo era empregado devido aos portadores da síndrome ter pregas no canto dos olhos que lembram as pessoas de raça mongólica (amarela), porém nos dias atuais esse termo não é mais utilizado, é tido como pejorativo e preconceituoso.

Dentre as principais características, podemos destacar: • Retardo mental;

• Fraqueza muscular;

• Anomalia cardíaca;

• Baixa estatura;

• Olhos com fendas palpebrais oblíquas; • Perfil achatado;

• Prega única na palma da mão.

É importante que mulheres muito jovens ou com mais de 35 anos que desejam engravidar busquem orientação médica. Hoje existem exames que detectam a síndrome nas primeiras semanas de gestação, é por isso que o pré-natal é muito importante, para que se tomem as medidas necessárias para que a criança nasça nas melhores condições possíveis e que ao nascer comece um tratamento para desenvolver melhor os músculos, o raciocínio, entre outros. É muito importante que os pais tenham acompanhamento psicólogo para que o profissional trabalhe o emocional deles em relação ao filho.

O desenvolvimento de uma criança portadora da síndrome de Down se difere em pouca coisa do desenvolvimento das demais, dessa forma ela pode freqüentar uma escola de ensino regular, pois o convívio com outras crianças não portadoras da síndrome irá colaborar no seu desenvolvimento. Além disso, essa convivência também é positiva para as demais crianças, pois faz com que cresçam respeitando as diferenças, sem nenhum tipo de restrição em seu círculo de amizade, seja por raça, aparência, religião, nacionalidade.

Síndrome do Miado de Gato (Cri-du-Chat)

A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta

Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.

Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, X, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.0 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

Na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.

Os portadores se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado

As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar, algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.

Síndrome do Triplo X

Considerada uma aberração cromossômica, a síndrome triplo-x (ou Síndrome da Superfêmea) é uma má formação genética que vem atingindo cerca de uma entre 800 e 1000 mulheres. Essas mulheres apresentam um cromossomo x excedente, que totalizam 47 cromossomos. Esses erros de cromossomos ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.

Ainda existem casos em que mulheres têm quatro ou mais cromossomos sobrando. Isso é prejudicial, pois quando mais cromossomos x, maior será o índice de retardamento mental dessas mulheres. O mais comum é 47 (x), as mulheres com retardo mais intenso possui 48 (xx), e também existem as que possuem as mesmas características dos triplos e tetra, porém é penta com 49 (x), decorrente disso possuem um retardo mental mais acentuado.

Nas células 47 dois dos cromossomos x não são ativados e de replicação atrasada. A trissomia do x e as síndromes mais raras de tetrassomias 48 e pentassomia 49 são os equivalentes na mulher da síndrome de Klinefelter masculina.

Muitas mulheres têm a síndrome do triplo x, mas uma grande quantidade desconhece a doença, pois não apresentam sintomas típicos desta doença. De modo geral a mulher possui características semelhantes aos homens, porém visualmente são normais, isso faz com que as pessoas tenham tendências a se atrair e/ou se interessar por pessoas do mesmo sexo, algumas apresentam uma vasta disposição sexual.

A pessoa apresenta um menor grau de inteligência, as características sexuais e o comportamento são femininos, as mulheres são mais altas, apresentam genitália e mama subdesenvolvidas, possuem múltiplas peles mole no pescoço, são extremamente férteis, a menopausa começa bem mais cedo que nas demais, e possuem um retardo mental que varia de portadora para portadora.

Mulheres com síndrome triplo-x normalmente dão a luz a crianças perfeitamente normais. A doença pode ser detectada através de estudos do cariótipo, onde fica evidente a presença dos cromossomos sexuais extras. Na verdade essa má formação genética pode partir tanto do erro genético do pai como da mãe.

Infelizmente não existe tratamento para a síndrome do triplo x, mas se essa alteração genética foi diagnosticada cedo, a criança afetada pode receber um auxilio extra quanto ao atraso no seu próprio desenvolvimento. Algumas mulheres com trissomia do x são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para "retardados mentais", mas provavelmente continuaram sem diagnóstico.

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo.

Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry

Klinefelter, na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia, evidenciado através do proeminente desenvolvimento das mamas (dos seios) em indivíduo do gênero masculino.

Entre as características constatadas, a baixa estatura, a partir de exames o Dr. Klinefelter observou uma variação irregular nos níveis endócrinos esperados para um organismo do sexo masculino, registrando uma elevada síntese de hormônio gonadotrópico (GnRH), folículo estimulantes (FSH) e luteinizante (LH).

Correlacionou então tais resultados à capacidade reprodutiva, onde verificou sinais clínicos como: testículos pequenos e esterilidade (infertilidade) por azoospermia, situação de ausência completa de espermatozoides no sêmen.

Identificada através de demonstrativos genéticos, por meio da visualização e contagem cromossômica (idiogramas), a Síndrome de Klinefelter afeta exclusivamente o sexo masculino, manifestando-se portador de dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), visto que o normal é a presença de um X e um Y (46,XY).

A frequência dessa síndrome com um cromossomo X extra, acomete um menino em aproximadamente 850 nascimentos.

O tratamento dessa doença é feita com a utilização de testosterona. Os indivíduos portadores podem possuir problemas com a produção desse hormônio, que pode ser reduzida. Na puberdade ele é muito importante para a determinação das características sexuais secundárias desses meninos. Esse tratamento com testosterona deve ser controlado periodicamente.

http://www.ebah.com.br/content/ABAAABaSgAH/principais-sindromes-cromossomicas

Os meninos portadores dessa síndrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados à sua baixa auto-estima, carência, frustração, etc. Tendem a ser pessoas mais reservadas, com dificuldade de concentração e baixo nível de atividade.

Síndrome de Patau

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.

A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.

Síndrome de Edward

Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, X ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve.

Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 1 por 6000 nascimentos.

A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.

Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas.

A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.

Síndrome de Prader Willi

Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15 ocorrendo no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas vidas, estes variando em presença e intensidade de indivíduo para indivíduo. Um diagnóstico precoce, antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade, tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de cuidados pode ser iniciados, retornando na qualidade de vida dos portadores.

Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar. Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas são:

Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância.

Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde fraco tônus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão. Dificuldades de aprendizagem e fala.

Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sociais.

Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual. Baixa estatura.

Diminuição da sensibilidade à dor.

Mãos e pés pequenos.

Pele mais clara que os pais.

Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca. Fronte estreita.

Olhos amendoados e estrabismo.

A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência de um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a comida, somado a fatores metabólicos e pouca atividade física.A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada. E se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido. Portadores desta síndrome, em geral, necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados de sua condição de saúde. Diferentemente por exemplo de portadores de diabetes.

Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico, que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais; pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela família que deve buscar estruturar um ambiente inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o individuo se desenvolver; e por um acompanhamento de saúde e educação adequada.

Referências

WEBSITE OFICIAL DA ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DA SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN - http://www.swbrasil.org.br/ - Acesso em 17 de Outubro de 2010 ás 19:15h.

PROJETO GHENTE - http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm - Acesso em 16 de Novembro de 2010 às 16:30h.

ABC DA SAÚDE - http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393 – Acesso em 16 de Novembro de 2010 às 17h.

ENCICLOPÉDIA ILUSTRADA DA SAÚDE - http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001593.htm - Acesso em 16 de Novembro de 2010 às 17:45h.

CULTURA MIX – SAÚDE - http://saude.culturamix.com/doencas/a-sindrome-triplo-x - Acesso em 16 de Novembro de 2010 às 17:55h.

BRASIL ESCOLA - http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-de-klinefelter.htm - Acesso em 16 de Novembro de 2010 às 18:35h.

SILVA, Ivana - http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-prader-willi.htm - Acesso em 16 de Novembro de 2010 às 18:55h.

http://www.ebah.com.br/content/ABAAABaSgAH/principais-sindromes-cromossomicas?part=2